Hiperplasia suprarrenal congénita

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.

Causas

Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.

• Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
• Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
• Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas después del nacimiento.

• Alimentación deficiente o vómitos
• Deshidratación
• Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
• Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios:

• Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
• Incapacidad para menstruar 
• Algún agrandamiento del clítoris

Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:

• Voz gruesa
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Pene agrandado pero testículos normales 
• Músculos bien desarrollados

Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.

Pruebas y exámenes

El pediatra ordenará ciertos exámenes. Los exámenes de sangre comunes abarcan:

• Electrolitos séricos  
• Aldosterona
• Renina
• Cortisol

La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces al día. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durante la lactancia para corregir la apariencia anormal.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Grupos de apoyo

• National Adrenal Diseases Foundation: www.nadf.us
• The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
• The CARES Foundation: www.caresfoundation.org

Expectativas (pronóstico)

Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicamentos de por vida y generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas que los adultos normales, incluso con tratamiento.
La hiperplasia suprarrenal congénita generalmente no afecta la fertilidad.

Posibles complicaciones

• Hipertensión arterial
• Hipoglucemia

Prevención

Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.
El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.
Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (como parte de exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen se lleva a cabo actualmente en la mayoría de los estados (de los Estados Unidos).

Nombres alternativos

Síndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa

Referencias

White PC. Congenital adrenal hyperplasia due to 17-hydroxylase deficiency. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 570.

Actualizado: 5/8/2012

Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, and David R. Eltz. Previously reviewed by Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network (2/2/2012).

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000411.htm